NIPT (Non-Invaziv Prenatal Tarama), gebeliğin 10.haftasından başlayarak gebenin kanından fetüsün (bebeğin) belirli genetik durumlarını tarama imkanı sunan güvenilirliği yüksek, kolay ve hızlı bir tarama testidir. Sadece gebeden kan alındığı için geleneksel yöntemlerin neden olduğu fetal (bebek) düşük riski yoktur.
Gebelik süresince hem anneye hem de fetüse ait DNA parçaları (cfDNA fragmentleri) anne kanında dolaşır. NIPT test ile anne kanındaki bebeğe ait DNA parçaları izole edilerek doğumda en yaygın olarak görülen trizomiler olan Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), 45, X (Turner sendromu) ve Y kromozom bozuklukları ve mikrodelesyonlar %99.5’in üzerindeki tanı değeri ile yüksek doğrulukta saptanabilmektedir.
NEDEN NIPT TESTİ SEÇMELİYİM?
- %99 tanı değeri ile yüksek doğrulukta sonuç vermektedir.
- %2 düşük fetal fraksiyonda bile test raporlandırılır. Böylelikle düşük fetal fraksiyon oranından dolayı testi tekrarlama durumu ortadan kalkar.
- Yüksek dizileme teknolojisi ile toplumda en sık karşılaşılan mikrodelesyon sendrom analizleri ve 23 kromozom çiftinin her biri analiz edilerek kapsamlı bir prenatal tarama olanağı sunar.
- Gizlilik ve kalitenin en yüksek standartları ile hızlı, güvenilir ve kapsamlı test hizmeti sunulmaktadır.
NIPT TESTİNİ KİMLER YAPTIRABİLİR
NIPT testi tüm gebelere önerilmektedir. Sadece anne kanında bakılması, hızlı, yüksek güvenilirliği yanında bebek düşük riskini olmaması nedeni ile NIPT tüm dünyada yaygın kullanılan test haline getirmiştir.
NIPT TESTİ NE ZAMAN YAPTIRILIR ?
- Hamileliğin 10. haftasından itibaren
- İkiz gebeliklerde 12. hafta beklenmelidir
- IVF, donör yumurtası kullanılan veya taşıyıcı gebeliklerde uygulanabilmektedir. Diğer spesifik genetik bozukluklar için alternatif genetik testler daha uygun olacaktır.
NIPT TESTİ ÖRNEK ALIMI NASIL YAPILIR ?
Streck tüp olarak bilinen özel tüpler, kan alımı için hastane veya doktor kliniklerinde temin edilir. Bu tüpler, çekirdekli kan hücrelerini stabilize eden ve formaldehit içermeyen koruyucu içeren 10 ml kan toplama tüpleridir. Lütfen, örnek toplama ve kullanımı için protokol kılavuzuna bakınız.
Sık Sorulan Sorular
NIPT Testi fiyatını öğrenmek ve detaylı bilgi için (0212) 291 10 26 numaralı telefonumuzu arayabilirsiniz.
NIPT Testi ECEGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde yapılmaktadır. Ulaşım bilgisi için iletişim sayfamıza bakabilirsiniz.
Anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüpler içine 10 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Alınan kanlar oda sıcaklığında 72 saat içerisinde merkezimize teslim edilmelidir.
Hamileliğin 10. haftasından itibaren tarama için anneden kan alınmaktadır. İkiz gebeliklerde 12. hafta beklenmelidir.
NIPT testinde incelenen tüm kromozomların sonuçları raporlarda “saptanmadı” ya da “yüksek risk saptandı” şeklinde yazılır. Merkezimizde yapılan NIPT testinde yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç oranları oldukça düşüktür. Bu oranın düşük olması aile için yüksek derecede öneme sahiptir çünkü hamileyi gereksiz ve riskli olabilecek girişimsel işlemlerden (amniyosentez, koryon villüs örneklemesi) korumuş olur. Ancak bununla birlikte unutulmamalıdır ki bu test doğruluk ve güvenilirliği çok yüksek olsa da nihayetinde bir tarama testidir ve raporda belirtilen “saptanmadı” ibaresi bebeğin yüzde yüz sağlıklı olduğu anlamına gelmediği gibi, “yüksek risk saptandı” ibaresi de bebeğin yüzde yüz hasta olduğu anlamına gelmemektedir.
Raporun her zaman klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi önerilir ve kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptandığı durumlarda kesin tanının konulabilmesi için gebelik haftasına uygun olan girişimsel (invaziv) yöntemler; koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez veya kordosentez sonrası fetal kromozom analizi yapılmalıdır.
Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.
Son Güncelleme 14 Ocak 2023