Moleküler Sitogenetik

Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birleşmesiyle oluşan kromozom analizlerini yapmaya yarayan bir tekniktir. Kromozomlardaki yapısal ve sayısal anormalliklerin belirlenmesi ve bunların kalıtımdaki etkisine bakılmasına dayanır. Sitogenetik ile tanımlanamayan mikrodelesyon ve translokasyonlar gibi mutasyonlar moleküler sitogenetik ile saptanabilir. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), array Comparative Genomic Hybridization(aCGH) ve Next Generation Sequencing (NGS) yaygın olarak kullanılan moleküler sitogenetik yöntemlerdir.

Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.

Moleküler Sitogenetik Test Endikasyonları Nelerdir?

• Mikrodelesyon sendromları
• Rutin sitogenetik incelemelrde görülen değişimlerin ayrıntılandırılması
• Hematolojik kanserler – Haematologic cancers
• Kanser dokusunda veya biyopsi materyalinde ki genetik incelemeler
• Amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
• Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomaliler