Sık Sorulan Sorular

Hayır, günün size müsait olan herhangi bir saatinde yapılabilir.

Anne veya babasında kalıtılabilen bir hastalık bulunan ya da anne veya babası herhangi bir hastalık için taşıyıcı ise o kişiler bu hastalığı alabilir. Örneğin; anne ve babasının her ikisi de akdeniz anemisi (talasemi) için taşıyıcı olan bireyin talasemi hastası olarak doğma riski %25’tir.

Multifaktoriyel hastalıklarda çevresel etkenler hastalık riskini artırabilir. Örneğin; akciğer kanseri için yatkınlık genlerine sahip olan bir birey sigara da içiyorsa, riskini oldukça artırıyor demektir. Kromozomal ve tek gen hastalıklarında ise risk çevreye göre fazla değişmez ancak 35 yaşın üstündeki kadınlarda kromozom hastalığı olan down sendromlu bebek doğurma riski yüksektir.

Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir test olmasının yanında mevcut bilgiler dahilinde bu testin aşağıdaki kişilerde yapılması gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemlidir.

• Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik geçirmiş ya da çocuk sahibi olan çiftler,
• Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireyler,
• Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler,
• Etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler.
• Evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli olur. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmektedir.

• İlerlemiş yaştaki anne adayları,
• Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan çiftler,
• Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yaşayan çiftler,
• İleri erkek infertilitesi faktörü,
• Çiftin yakın veya uzak akrabalarında bulunan tek gen hastalığı veya tek gen değişikliğine neden olduğu bozukluklar,
• HLA uyum taramalarında,
• Önceden genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere,

Beslenme ve Diyet Genetiği Testi isteyen herkese yapılabilen bir testtir. Bazı gıda gruplarına vücudunuzun nasıl yanıt verdiğini bilmek isteyen ve mümkün olan en sağlıklı şekilde kilo vermek veya almak isteyenler için, bu genetik test sağlık adına atılabilecek iyi bir başlangıç adımıdır.

Başarılı bir sporcu genlerinden belli olur düşüncesiyle yola çıkıldığında en iyi ve somut bilgiye Spor genetiği yatkınlık testi ile ulaşabiliyoruz. Kas yapısının belirlenmesi ve kardiyovasküler kapasitenin ortaya konabilmesi için sırasıyla ACTN3 ve ACE genleri incelenerek kişilerin spor performansları ve yatkın oldukları spor branşları önceden belirlenebilir ve bu testi konu hakkında bilgi sahibi olmak ve spor performansını ölçmek isteyen herkes yaptırabilir.

Kası oluşturan yapılardan birisi olan ve hızlı güç elde (power) edilmesinden sorumlu olan alfa-aktinin üretimini arttıran ACTN3 geni içerisinde meydana gelen genetik değişimlerin kas yapısını dolayısıyla da spor performansını etkilediği bilinmektedir.

NIPT , yüksek dizileme derinliği, yanlış pozitif oranının oldukça düşük olması, profesyonel ve kapsamlı prenatal tıp değerlendirilmesinin parçası olması nedeniyle hamilelere önerilen güvenilir bir tarama testidir.

NİPT testi tüm hamilelere önerilmekle birlikte özellikle;

• Test sırasında annenin 35 ve üzeri yaşta olması
• Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü
• Fetuste artmış anöploidi (kromozomlara ait sayısal değişiklik) riskini gösteren ultrasonografik bulgular
• Önceki tarama sonuçlarının doğrulanması
• Önceden tüp bebek tedavisi alınmış olması veya tekrarlayan düşük öyküsü gibi artmış riski bulunan hamilelere önerilir.

ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) kılavuzuna göre tüm ekzom dizi analizi;

• Aile öyküsünde veya fenotipik özelliklerinde güçlü bir şekilde genetik etiyolojinin varlığını gösteren ancak fenotipin hedef bir gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşan spesifik bir bozukluk ile uyumlu olmayan hastalarda
• Hastada net bir genetik hastalık tablosu mevcut; ancak yüksek düzeydeki genetik heterojenite nedeniyle birden fazla genin eş zamanlı olarak çalışılmasının daha pratik olduğu durumlarda
• Klinik fenotipin birçok hastalık ile örtüşmesi durumunda
• Hastada olası bir genetik hastalık tablosu mevcut; ancak daha önce yaptırılan genetik analizler ile tanı konulamadığı durumlarda
• Fetüsün olası bir genetik hastalık tablosu varlığında; spesifik genetik testler ile tanı konulamadığı durumlarda yapılabilir.

• Ailesinde kalıtsal kanser hastalığı bulunduğu bilinen ve kendi genetik risklerini öğrenmek isteyen sağlıklı bireyler de bu testleri yaptırabilirler.
• Ailede genetik olabileceği düşünülen meme, yumurtalık, pankreas, kalınbağırsak kanseri varsa
• Ailede üçlü negatif meme kanserine sahip birey bulunuyorsa
• 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alan hastalar o Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri olan hastalar
• Birden fazla meme veya yumurtalık kanseri gelişen hastalar
• Kalıtsal kanser sendromu öyküsü olan hastalar
• Kalıtsal kanser riskleri yüksek bölgelerden gelen kişiler
• Erkeklerde meme kanseri

Farmakogenetik testi, ilaç kullanımı öncesinde yapılan genotip analizine göre saptanan özelliklere göre doğru ilacı doğru dozda almak isteyen herkese yaptırılabilir. Farmakogenetik testi sayesinde etkin tedavi sağlanmakta ve gereksiz ilaç kullanımının önüne geçilebilmektedir.