Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

PGT nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı, Tüp bebek uygulamasısırasında, embriyoların genetik testi yapılarak, sadecesağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGT nin Getirileri ?

1. Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2. Klinik gebelik oranını arttırır.
3. Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4. Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5. Çoğul gebelik oranını azaltır.
6. Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

PGT testi nasıl yapılıyor ?

PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.

Sağlıklı embriyoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:

Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embriyolarınıza zarar vermez.

Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir. Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir.

Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.

Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

Embriyonel Biyopsi ve PGT nin Güvenilirliği

Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir).Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.

PGT Kimlere Yapılmalıdır?

1. 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
2. İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
3. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5. Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
7. Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan  çiftlere
8. Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
9. Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
10. TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
11. Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
12. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Tek Gen Hastalıklarında PGT

Tek gen hastalıkları DNA’mız üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.

Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher’s, Tay sach’s ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.

Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.

Merkezimizde Taranabilen Tek Gen Hastalıkları

Ekstrem Gebelikler